魯網7月4日訊兒科通常被稱為“啞科”，孩子往往說不出哪里不舒服，且起病隱匿、病情變化快、家長又緊張，診治難度和壓力大。兒科醫生猶如手持放大鏡的偵探，每一個癥狀都是案件的關鍵線索，每一次診斷都是邏輯的精密推演，她帶領團隊深耕兒科領域，通過抽絲剝繭的診斷，用臨床思維破解疑難罕見病例，更新治療手段，用匠心守護兒童健康。
邱世彥，副主任醫師，醫學博士，研究生導師，臨沂市人民醫院兒內中心主任。在臨沂市率先開展脊髓性肌萎縮癥的基因修正治療和Ⅰ型神經纖維瘤病的靶向治療，擅長兒童癲癇、抽動癥、多動癥、頭痛、頭暈、腦炎、脊髓性肌萎縮、神經纖維瘤病、遺傳代謝病、神經肌肉病、智力障礙、神經發育障礙等小兒神經系統疾病的診治。
癲癇治療的關鍵是精準診斷，抽絲剝繭明確病因，才能提供最好的治療方案
癲癇作為兒童神經門診最常見的疾病之一，兒童癲癇發作比較頻繁，發作形式復雜多樣，遺傳性病因比例高，癲癇綜合征比例高，需要長期服藥，給家長帶來巨大的心理負擔和經濟壓力。邱世彥帶領小兒神經團隊，從熟練掌握視頻腦電圖監測技術，到精準解讀基因報告，從精準選擇抗癲癇發作藥物，到開展ACTH沖擊治療嬰兒痙攣癥與生酮飲食治療藥物難治性癲癇，從藥物治療到心理疏導，全方位幫助癲癇患兒回歸正常生活，給家庭帶來希望。
"這個案例完美詮釋了臨床思維的魅力。"邱世彥回憶道。一名新生兒反復出現"入院緩解-出院復發"的抽搐癥狀，常規抗癲癇治療收效甚微，通過系統回顧病史，她敏銳地發現患兒每次癥狀緩解都伴隨著維生素B6的治療。基于這一線索，考慮維生素B6依賴性癲癇，她果斷進行維生素B6口服治療，癲癇發作控制，同時進行基因檢測，最終結果驗證了她的推斷。團隊為患兒制定了治療方案并長期隨訪，未再出現抽搐癥狀，生長發育也在正常范圍。“精準的診斷在于對臨床細節的把握和對疾病本質的理解，兒科醫生要善于從細節中尋找答案。”邱世彥如是說。
以咳嗽聲辨抽動癥：兒科醫生的“察言觀色”術
“兒童不會精準描述自己的病情，兒科醫生必須學會察言觀色，找到疾病的根源。”邱世彥分享了一個經典案例：一名初中生小宇（化名）長期反復咳嗽和清嗓子，尤其在緊張時癥狀加重，同時伴有注意力不集中，學習成績下滑。家長曾帶其多次就診，均被診斷為"慢性咽炎"，但經過長期治療，癥狀始終未見好轉。后來，患兒來到臨沂市人民醫院小兒神經門診就診，邱世彥觀察到患兒同時伴有輕微的聳鼻和張口，判斷并非簡單的咽炎，而是兒童抽動癥合并注意缺陷多動障礙，經過檢查和評估確診。這是一種神經發育障礙性疾病，常表現為不自主的運動或發聲抽動。通過規范的藥物治療，配合心理行為干預，患兒的癥狀很快得到明顯改善。更令人欣慰的是，孩子的學習狀態逐步恢復，最終順利考上了理想高中。
如今，科室開設的抽動多動門診，由專業團隊為多動、抽動兒童提供診斷、評估、干預訓練與藥物治療等綜合服務，擠眉弄眼、聳肩踢腿、反復清嗓子、發出怪聲、上課注意力不集中、小動作多、隨意下位、做作業拖拉……這些容易被家長誤認為是“調皮搗蛋”行為，在專家眼里卻是疾病的“信號”，通過早識別、早診斷、早治療可以有效改善，避免誤診給孩子帶來學習和心理的影響。
從腦電圖到基因報告解讀：以多學科技能為生命護航
“腦電圖不是看圖說話，而是解癲癇等疾病的‘密碼’。”邱世彥始終覺得，腦電圖需要結合臨床經驗、電生理知識和多學科思維進行分析解讀。為了真正掌握這門技術，她主動考取了高級腦電圖師資格，將電生理信號與臨床診斷、治療決策和預后評估深度融合，不斷深化對疾病的理解。她回憶道，曾有一名青少年因性格改變、脾氣暴躁，整夜不睡覺、動作僵硬等癥狀被認為是精神疾病，邱世彥從她的腦電圖檢查中發現不規則慢波，結合患兒癥狀及體征，初步判斷為自身免疫性腦炎，隨后的檢查也證實了她的猜想。經過免疫治療，患者癥狀得到有效緩解。另一位虛胖，身上布滿皮疹的患兒，常規檢查均未明確病因，通過基因檢測診斷得出是生物素酶缺乏癥，一種通過補充生物素就能有效控制的罕見病。這一個個案例都在印證著她“正確的疾病診斷是一切診療活動的基礎”的理念。
鞘注“生命之藥”：為“漸凍寶貝”解凍未來
“創新與擔當，是兒科醫生破解難題的鑰匙。”脊髓性肌萎縮癥（SMA），一種因SMN1基因缺陷導致的致命性神經肌肉罕見病，患兒猶如被無形的繩索束縛，肌肉力量進行性消失，最終連呼吸、吞咽都變得異常艱難，被稱為“嬰幼兒頭號遺傳病殺手”。特效藥諾西那生鈉的問世是醫學的突破，2019年2月在國內上市，但其昂貴的價格曾讓無數家庭望藥興嘆。2021年12月，諾西那生鈉被納入醫保目錄。諾西那生鈉需通過腰椎穿刺鞘內注射給藥，尤其對于低齡、脊柱側彎的患兒，操作要求高，風險更是不容小覷，邱世彥帶領團隊，仔細研讀操作規范，反復演練藥物注射過程。2022年1月12日，在臨沂市人民醫院首次為一名SMA I型的需要呼吸機維持呼吸的患兒成功實施了鞘內注射諾西那生鈉，到目前此患兒呼吸較前明顯改善，已經間斷脫離呼吸機自由的呼吸。之后陸續有30多名SMA患兒來醫院接受治療，患兒癥狀均有所改善。曾有一位患兒母親含淚道：“看著孩子能自己抬手、能稍微坐穩一點，這在以前想都不敢想！是邱主任和醫保政策給了孩子‘解凍’的機會”。邱世彥的遠見和膽識，為患兒爭取最前沿的治療機會，讓沂蒙老區及周邊的SMA患兒成為首批受益者，點燃了生命延續和功能改善的星火。
當前，市人民醫院兒童醫學中心建立了多個罕見病診療隊列，除了脊髓型肌萎縮癥，還涵蓋神經纖維瘤病、結節性硬化癥、杜氏肌營養不良、嬰兒癲癇性痙攣綜征等罕見病。她帶領科室組建了罕見病管理團隊，建立了完善的罕見病數據庫，構建了從門診篩查、多學科會診到長期隨訪的全流程管理體系。該體系涵蓋基因精準診斷、個體化用藥、療效評估、康復訓練及營養干預等全方位醫療服務，形成了一套科學完整的診療閉環。讓"罕見"被看見，讓每個生命都綻放光彩。
打造專科團隊：臨床思維的培養和傳承
邱世彥經常說的一句話就是：“獨行快，眾行遠”。一個人可能會走得更快，但是一個團隊才能走得更遠。她非常注重年輕醫生團隊的培養，在她的帶領下，每周三都會組織新職工培訓，每位醫師輪流授課，從兒科常見病、多發病的診療，到化驗結果的解讀分析、制作疾病治療臨床路徑等，現在周三的培訓學習已然成為她們雷打不動的“精神盛宴”；此外，邱世彥每月還組織兒童醫學中心月報會，分享疑難病例診療經驗，探討專業前沿理論知識；每月組織臨沂市兒科規范診療大講堂和罕見病規范治療大講堂，提升區域兒科和罕見病醫療服務質量，將醫療技術輻射至基層。科室常年選派醫護人員赴北京、上海、浙江、廣州等全國頂尖醫院進修學習先進的診治方案，與國際接軌。這種開放、共享的學習氛圍，讓每位醫師的專業能力都得到質的飛躍。這里既是知識的殿堂，也是經驗傳承的橋梁。在這里，沒有完美的個人，但有追求完美的團隊；沒有一蹴而就的成功，但有持續精進的執著。正是邱世彥的這種團隊精神，讓臨沂市人民醫院兒童醫學中心在專業發展的道路上越走越遠，越走越穩。
如今，臨沂市人民醫院兒科是山東省級臨床重點專科，山東省危重新生兒救治中心，兒童神經科是山東省精品特色專科。作為臨沂市兒科危重兒童與新生兒癥救治中心和兒科聯盟牽頭單位，承擔著危重兒童的救治、兒童多發病常見病的診療、兒童保健、疾病預防診治等醫療服務。下設新生兒重癥醫學病區、兒童重癥醫學病區、小兒神經病區、小兒心臟病區、小兒血液、小兒呼吸等十余個亞專業，為患兒提供全方位、全鏈條、一站式的多學科診療服務。下一步，科室將通過細化亞專業劃分、提升團隊綜合實力、提升精準診療能力，向國家級臨床重點專科的目標邁進。
邱世彥的工作日常，照見的是兒科診斷的本質—不是依賴高精尖設備，而是回歸臨床思維的原點。她坦言，從常見病的癥狀辨析到罕見病的綜合診斷，兒科醫生最該修煉的，是在細微之處看見疾病本質的能力，用專業為患兒點亮希望之光，“這才是對生命最好的守護。”（通訊員 王小彤 周凱靜）
責任編輯：王軍
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