近日，由中國醫師協會眼科醫師分會遺傳眼病學組牽頭制定的《X 連鎖視網膜劈裂癥臨床診療的中國專家共識（2025）》（以下簡稱《共識》）正式發布。X 連鎖視網膜劈裂癥是一種多發于20歲以下男性的難治性視網膜疾病，《共識》系統梳理了其發病機制、臨床診斷標準和基因治療前沿探索等，為我國X連鎖視網膜劈裂癥的診療建立了首個規范化體系，填補了國內該領域的臨床指導空白。
《共識》由中南大學愛爾眼科研究院、愛爾眼科研究所唐仕波教授牽頭發起并組織撰寫，執筆和主要專家成員包括上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院眼科李琳教授，中南大學愛爾眼科研究院、愛爾眼科研究所陳建蘇教授、馬紅婕教授，首都醫科大學附屬北京同仁醫院、北京市眼科研究所金子兵教授、李楊教授，中國醫學科學院、北京協和醫院眼科睢瑞芳教授等眾多國內眼科權威專家。
X連鎖視網膜劈裂癥：多發于青少年男性，臨床診斷易混淆
X連鎖視網膜劈裂癥（XLRS）亦稱為遺傳性視網膜劈裂癥，是X染色體連鎖遺傳的難治性視網膜疾病。XLRS的主要特征為不同程度的視力下降、視網膜神經上皮的層間或層內劈裂及視網膜電圖（ERG）b波振幅的明顯降低，嚴重影響患者的視覺質量與生活質量（見下圖）。XLRS患者多為男性，且多在20歲以前發病。目前尚缺乏全球及我國XLRS患病率的流行病學研究資料。1972-1990年的一項統計數據表明，法國北部地區XLRS患病率為1/28000。
（XLRS彩色眼底照相和OCT影像特征）
馬紅婕等教授指出，臨床實踐中，XLRS患者的臨床表現具有高度異質性，且該病的診斷易與獲得性視網膜劈裂癥、Norrie病、黃斑囊樣水腫等疾病相混淆，而我國基層的眼科醫生對XLRS的診治認知尚有不足，常常導致漏診或誤診。此前，國內外一直缺乏規范的XLRS診斷和治療方案，為XLRS的治療帶來了極大挑戰。
從診斷到治療全流程規范，開啟XLRS規范治療新篇章
面對XLRS診療困境，《共識》的發布無疑是一場“及時雨”。馬紅婕教授介紹，《共識》對XLRS概念的基本認知、發病機制、診斷流程、治療進展和遺傳咨詢提出了專家建議，以指導臨床醫生的實踐工作。
《共識》指出，XLRS的診斷主要依靠患者的臨床表型和家系調查結果，男性患者、疾病首發年齡、視力緩慢或急劇下降特點、眼底特征性改變以及相關輔助檢查結果是可疑診斷的主要臨床依據。臨床上針對疑似XLRS的患者應關注其家族史，詳細收集其家族成員患病史及臨床癥狀，對家族成員進行基因檢測和全面的眼科臨床檢查，臨床檢查的必要項目包括視力、ERG、視野、彩色眼底照相和OCT等。
而治療方面，則需針對不同疾病時期、不同病程和患者的具體表現進行選擇或綜合治療，包括低視力輔助治療、藥物治療、手術治療和基因治療。同時，建議患者每年進行定期全面的眼科檢查，以動態評估視網膜結構和功能變化情況，及時調整治療方案。若XLRS患者出現突發的視力急劇下降、眼前漂浮物或閃光感、視物變形、視野縮小等情況，可能是由于發生了視網膜脫離等并發癥，應及時就醫并接受相應治療。
（中南大學愛爾眼科研究院、愛爾眼科研究所唐仕波教授<前排中>、陳建蘇教授<前排右>、馬紅婕教授<前排左>合影）
深耕疑難眼病研究，未來將推動《共識》落地
《共識》的誕生并非偶然，愛爾眼科能夠深度參與此類疑難眼病研究，源于其深厚的學術積淀與強大的綜合實力。依托中南大學愛爾眼科研究院、愛爾眼科研究所、長沙醫學中心等科研高地，愛爾眼科打造出“臨床-科研-轉化”的高效閉環體系。
“《共識》的發布，是推動 XLRS 規范化診療進程中的一座重要里程碑。” 唐仕波教授表示，未來愛爾眼科將依托“醫、教、研、產、投”一體化的獨特優勢，通過基層醫生培訓、患者科普教育、多中心臨床研究等一系列扎實舉措，加速《共識》落地生根，為患者提供更精準的診療服務，推動中國乃至世界眼科醫療行業的發展與進步，更好地守護人類眼健康，助力實現“使所有人，無論貧窮富裕，都享有眼健康的權利”。
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